ਮਨੁੱਖੀ BCR-ABL ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ

ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਮਾਈਲੋਜੀਨੋਸਲੀਕੇਮੀਆ (ਸੀ.ਐੱਮ.ਐੱਲ.) ਹੇਮੇਟੋਪੋਇਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਘਾਤਕ ਕਲੋਨਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।95% ਤੋਂ ਵੱਧ CML ਮਰੀਜ਼ ਆਪਣੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਫਿਲਾਡੇਲਫੀਆ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਪੀਐਚ) ਰੱਖਦੇ ਹਨ।CML ਦਾ ਮੁੱਖ ਰੋਗਜਨਕ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ: BCR-ABL ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 9 (9q34) ਦੀ ਲੰਬੀ ਬਾਂਹ ਅਤੇ ਬ੍ਰੇਕਪੁਆਇੰਟ ਕਲੱਸਟਰ ਖੇਤਰ (ਏਬਲ ਪ੍ਰੋਟੋ-ਆਨਕੋਜੀਨ (ਏਬਲਸਨ ਮਿਊਰੀਨ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਵਾਇਰਲ ਓਨਕੋਜੀਨ ਹੋਮੋਲੋਗ 1) ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਈ ਗਈ ਹੈ। BCR) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 (22q11) ਦੀ ਲੰਬੀ ਬਾਂਹ 'ਤੇ ਜੀਨ;ਇਸ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਏਨਕੋਡ ਕੀਤੇ ਗਏ ਫਿਊਜ਼ਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ ਕਿਨੇਜ਼ (ਟੀਕੇ) ਗਤੀਵਿਧੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਅਪੋਪਟੋਸਿਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਇਸਦੇ ਡਾਊਨਸਟ੍ਰੀਮ ਸਿਗਨਲਿੰਗ ਮਾਰਗਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ RAS, PI3K, ਅਤੇ JAK/STAT) ਨੂੰ ਸਰਗਰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਖਤਰਨਾਕ ਢੰਗ ਨਾਲ ਫੈਲਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ CML ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀBCR-ABL CML ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਸੂਚਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਤੀਲਿਪੀ ਪੱਧਰ ਦੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲ ਤਬਦੀਲੀ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਦੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਸੰਬੰਧੀ ਨਿਰਣੇ ਲਈ ਇੱਕ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਸੂਚਕ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਦੇ ਮੁੜ ਆਉਣ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।